RNA lyf við Huntington sjúkdómnum

Hunt­ington sjúk­dómur er tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dómur sem kemur oft fram hjá sjúk­lingum milli þrí­tugs og fimm­tugs. Það sem ein­kennir þennan tauga­hrörn­un­ar­sjúk­dóm fram yfir aðra er hann erf­ist mjög skýrt og orsök hans er að finna í gen­inu Hunt­ington sem er stað­sett á litn­ingi 4.

Undir venju­legum kring­um­stæðum eru CAG end­ur­tekn­ingar í Hunt­ington gen­inu sem sjá til þess að löng röð amínó­sýrunnar glútamín skipar ákveð­inn stað í pró­tín­inu. Í sumum til­fellum hefur þessum end­ur­tekn­ingum í erfða­efn­inu fjölgað, svo glútamín amínó­sýran kemur fyrir a.m.k. 40 sinnum og stundum allt að 120 sinnum í pró­tín­inu. Við slíkar aðstæður virkar pró­tínið ekki sem skyldi heldur hraðar hnignun tauga­frumn­anna.

Hingað til hafa sjúk­lingar með Hunt­ingtons ekki eygt neina von um bata þar sem engin lyf eru til við sjúk­dómnum. En nýverið hafa fyr­ir­tækin IONIS og Roche unnið að því að rann­saka RNA lyf, sem miðar að því að bind­ast við mRNA afurð stökk­breytta Hunt­ington gens­ins og þagga þannig tján­ingu þess í tauga­kerf­inu.

Lyfið hefur nú þegar gefið góða raun í til­rauna­dýrum en nýverið var það einnig prófað í litlum hópi fólks með Hunt­ingtons. Þar var lyfið prófað með öryggi þess að sjón­ar­miði en einnig til að sjá hvort lyfið myndi raun­veru­lega minnka magn Hunt­ingtons prótíns­ins í tauga­vef sjúk­linga. Sem betur fer sýndi lyfið jákvæða svörun í báðum til­fellum.

Næstu skref fyr­ir­tækj­anna er að stækka úrtaks­hóp­inn, til að stað­festa virkni lyfs­ins og öryggi þess auk þess sem að mæla hvort áhrif­anna gæti einnig þegar fram­gangur sjúk­dóms­ins er skoð­aður. Áætluð lok þeirra til­raunar er í árs lok 2019.

Fréttin birt­ist einnig á Hvatanum.