Þessi grein birtist upphaflega í Stundinni fyrir meira en 5 árum.
Fréttir Vísindarannsóknir á heilbrigðissviði

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd

Vel­ferð­ar­nefnd Al­þing­is vann ekk­ert með frum­varp Odd­nýj­ar Harð­ar­dótt­ur um breyt­ing­ar á lög­um um vís­inda­rann­sókn­ir á heil­brigð­is­sviði. Odd­ný seg­ist ætla að leggja frum­varp­ið aft­ur fram en með því verð­ur starfs­mönn­um heil­brigð­is­fyr­ir­tækja gert kleift að láta fólk með lífs­hættu­lega sjúk­dóma vita af því.

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd
Katrín leitaði sér læknisaðstoðar Þegar Katrín Júlíusdóttir komst að því að hún væri arfberi fyrir BRACA-stökkbreytinguna leitaði hún sér fyrirbyggjandi læknisaðstoðar. Mynd: Johannes Jansson
Ingi Freyr Vilhjálmsson
ritstjorn@heimildin.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur barist fyrir því í mörg ár að fá leyfi til að láta þær konur sem eru arfberar fyrir BRCA-stökkbreytinguna, sem valdið getur krabbameini í brjóstum og eggjastokkum, vita að þær séu arfberar fyrir hana. Frumvarp þess efnis hefur nú dagað uppi á Alþingi og var það ekki rætt í velferðarnefnd.

„Mér finnst það persónulega óábyrgt að láta þetta liggja svona. Ég veit ekki hvar málið er statt núna. Þetta er bara svo mikil vitleysa vegna þess að í áratugi hafa menn reynt að setja upp skimun fyrir sjúkdómum og nú erum við allt í einu komin með tæki sem gera skimunina effektífari,“ segir Kári. 

Ef upplýsingarnar eru veittar geta konurnar farið í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir og látið fjarlægja, og enduruppbyggja, á sér brjóstin og eins framkvæmt brottnám á eggjastokkum. 

Kona sem er arfberi fyrir BRCA-stökkbreytinguna býr við þá áhættu í lífi sínu að það er …

Kjósa
0
Hvernig finnst þér þessi grein? Skráðu þig inn til að kjósa.
Efnisorð

Athugasemdir

Allar athugasemdir eru ábyrgð á þeirra sem þær skrifa. Heimildin áskilur sér rétt til að fjarlægja ærumeiðandi og óviðeigandi athugasemdir.

Mest lesið

Mest lesið

Mest lesið í vikunni

„Ég var bara glæpamaður“
2
Viðtal

„Ég var bara glæpa­mað­ur“

„Margt af því sem ég hef gert mun ég aldrei geta bætt fyr­ir,“ seg­ir Kristján Hall­dór Jens­son, sem var dæmd­ur fyr­ir al­var­leg­ar lík­ams­árás­ir. Hann var mjög ung­ur að ár­um þeg­ar ljóst var í hvað stefndi og fann ekki leið­ina út fyrr en ára­tug­um síð­ar. Í dag fer hann inn í fang­els­in til þess að hjálpa öðr­um, en það er eina leið­in sem hann sér færa til þess að bæta fyr­ir eig­in brot.
Þakklátur fyrir að vera á lífi
3
Viðtal

Þakk­lát­ur fyr­ir að vera á lífi

Þor­lák­ur Mort­hens, Tolli, hef­ur marga fjör­una sop­ið í lífs­ins ólgu­sjó. Æsku­ár­in höfðu sín áhrif en þá byrj­aði hann að teikna og var ljóst að dreng­ur­inn væri gædd­ur hæfi­leik­um. Óregla og veik­indi lit­uðu fjöl­skyldu­líf­ið og á unglings­ár­un­um sá hann um sig sjálf­ur. Um ára­bil var hann sjómað­ur, verka­mað­ur og skóg­ar­höggs­mað­ur. Eft­ir mynd­list­ar­nám hef­ur hann lif­að af mynd­list­inni. Nú er Tolli far­inn að mála í ljós­ari tón­um. Hann gaf nýra, greind­ist síð­an með krabba­mein og sigr­aði.
Guðlaug Svala Steinunnar Kristjánsdóttir
4
Það sem ég hef lært

Guðlaug Svala Steinunnar Kristjánsdóttir

Mér renn­ur blóð­ið til skyld­unn­ar

Guð­laug Svala Stein­unn­ar Kristjáns­dótt­ir seg­ir að stærsta lexía lífs síns sé lík­lega að upp­götva um miðj­an ald­ur að hún er ein­hverf. Hún hafi átt­að sig á sjálfri sér með hjálp ann­ars ein­hverfs fólks sem þá hafði þeg­ar oln­bog­að sig áfram í heimi ráð­andi tauga­gerð­ar, misst lík­am­lega, and­lega, fé­lags­lega og starfstengda heilsu áð­ur en það átt­aði sig á sjálfu sér.

Mest lesið í mánuðinum

„Ég var bara glæpamaður“
4
Viðtal

„Ég var bara glæpa­mað­ur“

„Margt af því sem ég hef gert mun ég aldrei geta bætt fyr­ir,“ seg­ir Kristján Hall­dór Jens­son, sem var dæmd­ur fyr­ir al­var­leg­ar lík­ams­árás­ir. Hann var mjög ung­ur að ár­um þeg­ar ljóst var í hvað stefndi og fann ekki leið­ina út fyrr en ára­tug­um síð­ar. Í dag fer hann inn í fang­els­in til þess að hjálpa öðr­um, en það er eina leið­in sem hann sér færa til þess að bæta fyr­ir eig­in brot.
Íslendingar vísa trans konu á flótta frá Bandaríkjunum úr landi
6
Fréttir

Ís­lend­ing­ar vísa trans konu á flótta frá Banda­ríkj­un­um úr landi

Kona sem er á flótta frá Banda­ríkj­un­um með son sinn sótti um al­þjóð­lega vernd á Ís­landi. Fyr­ir Út­lend­inga­stofn­un lýsti hún því hvernig hat­ur hafi far­ið vax­andi þar í landi gagn­vart kon­um eins og henni – trans kon­um – sam­hliða að­gerð­um stjórn­valda gegn trans fólki. Sjálf hafi hún orð­ið fyr­ir að­kasti og ógn­un­um. „Með hverj­um deg­in­um varð þetta verra og óhugn­an­lega.“

Mest lesið í mánuðinum

Nýtt efni

ESB eða Púertó Ríkó? Hvernig tryggjum við fullveldið?
Jóhannes Hraunfjörð Karlsson
Aðsent

Jóhannes Hraunfjörð Karlsson

ESB eða Pú­er­tó Ríkó? Hvernig tryggj­um við full­veld­ið?

„Óbreytt ástand stend­ur ekki til boða,“ skrif­ar Jó­hann­es Hraun­fjörð Karls­son, hag­fræð­ing­ur og sagn­fræð­ing­ur, og seg­ir að um­ræða ör­ygg­is­mál og hvernig Ís­land trygg­ir full­veld­ið hafi enn ekki far­ið fram. Jó­hann­es seg­ir að stuðn­ings­menn „sjáv­ar­út­vegs­greif­anna“ leyn­ist víða og að aug­lýs­inga­her­ferð þeirra í sjón­varpi minni helst á Norð­ur-Kór­eu.
„Ég var bara glæpamaður“
Viðtal

„Ég var bara glæpa­mað­ur“

„Margt af því sem ég hef gert mun ég aldrei geta bætt fyr­ir,“ seg­ir Kristján Hall­dór Jens­son, sem var dæmd­ur fyr­ir al­var­leg­ar lík­ams­árás­ir. Hann var mjög ung­ur að ár­um þeg­ar ljóst var í hvað stefndi og fann ekki leið­ina út fyrr en ára­tug­um síð­ar. Í dag fer hann inn í fang­els­in til þess að hjálpa öðr­um, en það er eina leið­in sem hann sér færa til þess að bæta fyr­ir eig­in brot.
Þakklátur fyrir að vera á lífi
Viðtal

Þakk­lát­ur fyr­ir að vera á lífi

Þor­lák­ur Mort­hens, Tolli, hef­ur marga fjör­una sop­ið í lífs­ins ólgu­sjó. Æsku­ár­in höfðu sín áhrif en þá byrj­aði hann að teikna og var ljóst að dreng­ur­inn væri gædd­ur hæfi­leik­um. Óregla og veik­indi lit­uðu fjöl­skyldu­líf­ið og á unglings­ár­un­um sá hann um sig sjálf­ur. Um ára­bil var hann sjómað­ur, verka­mað­ur og skóg­ar­höggs­mað­ur. Eft­ir mynd­list­ar­nám hef­ur hann lif­að af mynd­list­inni. Nú er Tolli far­inn að mála í ljós­ari tón­um. Hann gaf nýra, greind­ist síð­an með krabba­mein og sigr­aði.

Mest lesið undanfarið ár

Morgunpósturinn

Morgunpóstur Heimildarinnar berst alla morgna og er fyrir öll þau sem hafa áhuga á fréttum og þjóðfélagsumræðu.

Áskrift hefur áhrif

Almenningur hefur viðhaldið Stundinni og Kjarnanum með áskriftum og styrkjum í áratug. Með því að kaupa áskrift að Heimildinni styrkir þú sjálfstæða rannsóknarblaðamennsku.
Sjá meira
© 2025 Sameinaða útgáfufélagið ehf. Allur réttur áskilinn. Notkun á efni miðilsins er óheimil án samþykkis.