Þessi grein birtist upphaflega í Stundinni fyrir meira en 6 árum.

Fréttir Vísindarannsóknir á heilbrigðissviði

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd

Velferðarnefnd Alþingis vann ekkert með frumvarp Oddnýjar Harðardóttur um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. Oddný segist ætla að leggja frumvarpið aftur fram en með því verður starfsmönnum heilbrigðisfyrirtækja gert kleift að láta fólk með lífshættulega sjúkdóma vita af því.

24. maí 2019 · 09:00

Ingi Freyr Vilhjálmsson

ritstjorn@heimildin.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur barist fyrir því í mörg ár að fá leyfi til að láta þær konur sem eru arfberar fyrir BRCA-stökkbreytinguna, sem valdið getur krabbameini í brjóstum og eggjastokkum, vita að þær séu arfberar fyrir hana. Frumvarp þess efnis hefur nú dagað uppi á Alþingi og var það ekki rætt í velferðarnefnd.

„Mér finnst það persónulega óábyrgt að láta þetta liggja svona. Ég veit ekki hvar málið er statt núna. Þetta er bara svo mikil vitleysa vegna þess að í áratugi hafa menn reynt að setja upp skimun fyrir sjúkdómum og nú erum við allt í einu komin með tæki sem gera skimunina effektífari,“ segir Kári.

Ef upplýsingarnar eru veittar geta konurnar farið í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir og látið fjarlægja, og enduruppbyggja, á sér brjóstin og eins framkvæmt brottnám á eggjastokkum.

Kona sem er arfberi fyrir BRCA-stökkbreytinguna býr við þá áhættu í lífi sínu að það er …

Kjósa

Hvernig finnst þér þessi grein? Skráðu þig inn til að kjósa.

Deila

Efnisorð

Athugasemdir

Allar athugasemdir eru ábyrgð á þeirra sem þær skrifa. Heimildin áskilur sér rétt til að fjarlægja ærumeiðandi og óviðeigandi athugasemdir.

Mest lesið

Skoðun

Sif Sigmarsdóttir

„Þessi kona er rugluð“

Það tók mannkynið ekki nema nokkrar aldir að leggja við hlustir eftir að ítalski stjarnfræðingurinn Galileo Galilei dæmdur í stofufangelsi fyrir að viðra þá hugmynd að jörðin snerist kringum sólina. Ekki er því öll von úti um að hlustað verði á Herdísi Storgaard.

Fréttir

Livio áfrýjar máli gegn stofnanda Sunnu: „Til þess gert að gera mér lífið leitt“

Ingunn Jónsdóttir frjósemislæknir og stofnandi Sunnu frjósemisstofu, segist telja að persónuleg óvild búi meðal annars að baki málaferlum Livio gegn henni.

Pistill

Valur Gunnarsson

Munu Bandaríkin liðast í sundur?

Bandaríkjamenn eru nú líkt og tvær þjóðir í sama landi. Þessir tveir hópar eru ekki einu sinni sammála um grundvallarstaðreyndir.

FréttirSjávarútvegur

Óttast að útgerðarmenn selji útgerðirnar til að hagnast meira

Þingmenn stjórnarandstöðunnar ræða áfram veiðigjöld á Alþingi í dag. Jón Pétur Zimsen, þingmaður Sjálfstæðisflokksins, telur fjármunum útgerðarmanna betur borgið í öðru en sjávarútvegi, verði veiðigjöld hækkuð.

Fréttir

Starfsmaður leikskóla sýknaður eftir atvik með barni

Foreldrar barns fóru fram á 1 milljón króna í miskabætur fyrir líkamsárás gegn barninu en starfsmenn leikskólans töldu ekkert óvenjulegt hafa átt sér stað.

Pistill

Kristján Kristjánsson

Nýjar rannsóknir á dómgreind (og hvað gerist ef við glötum henni)

Ný rannsókn bendir til þess að öfgafullur eldhiti í umræðum og tregða til að kynna sér ólík sjónarmið skerði farsæld fólks.

Mest lesið

Mest lesið í vikunni

Fréttir

Ósammála um hvernig bregðast eigi við mótmælum gegn innflytjendum

Álitsgjafa á vinstri væng stjórnmálanna greinir á um hvort nálgast eigi meinta rasista með skilningi, háði, ofbeldi eða þögninni. „Ég hef nú svo sem reynt eitt og annað en veit ekkert hvort það virkar,“ segir háskólakennari um samtöl sín við fólk andvígt innflytjendum.

Fréttir

„Á ekki möguleika á að fá réttláta málsmeðferð“

Nauðgunarkæran var felld niður, en umboðsmaður Alþingis tekur undir aðfinnslur við rannsókn lögreglu, varðandi atriði sem hefðu getað skipt máli við sönnunarmat. Eftir athugun á máli Guðnýjar S. Bjarnadóttur sendi umboðsmaður Alþingis einnig ríkissaksóknara ábendingu varðandi varðveislu gagna í sakamálum og áréttaði mikilvægi þess að ákærandi hafi öll gögn undir höndum þegar hann tekur afstöðu.

Skoðun

Sif Sigmarsdóttir

„Þessi kona er rugluð“

Fréttir

Ráðuneyti breytir ekki tollum vegna tæknilegs eggjaskorts

Tæknilegur eggjaskortur er á Íslandi, en fyrirtæki eiga í miklum vandræðum með að þjónusta viðskiptavini þegar kemur að eggjum. Bændur eru andvígir því að fella niður innflutningstolla tímabundið og atvinnuvegaráðuneytið hefur tekið undir þau sjónarmið.

Viðtal

Komst loks í átröskunarmeðferð þegar veikindin voru orðin alvarleg

Elín Ósk Arnarsdóttir ákvað 17 ára að fara í „saklaust átak“ til að léttast en missti algjörlega tökin og veiktist alvarlega af átröskun. Hún lýsir baráttu sinni, ekki einungis við lífshættulegan sjúkdóm heldur líka brotið heilbrigðiskerfi þar sem fólk fær ekki hjálp fyrr en sjúkdómurinn er orðinn alvarlegur, en dánartíðni vegna hans er sú hæsta á meðal geðsjúkdóma.

Fréttir

Livio áfrýjar máli gegn stofnanda Sunnu: „Til þess gert að gera mér lífið leitt“

Ingunn Jónsdóttir frjósemislæknir og stofnandi Sunnu frjósemisstofu, segist telja að persónuleg óvild búi meðal annars að baki málaferlum Livio gegn henni.

Mest lesið í mánuðinum

Fréttir

Forsprakki útifundar játaði fjárdrátt á leikskólanum Klettaborg

Sigfús Aðalsteinsson, stofnandi hópsins Ísland - þvert á flokka, sem stendur fyrir útifundum um hælisleitendur, játaði á sig fjárdrátt frá leikskólanum Klettaborg þegar hann var forstöðumaður þar. Hann vill ekki dæma hvort brot af því tagi séu nógu alvarleg til að innflytjendur sem gerðust sekir um þau ætti að senda úr landi.

Aðsent

Indriði Þorláksson

Kvótaskerðing, þjóðartekjur, veiðigjöld og hafið

Ekkert tilefni er því til endurmats á þeirri tillögu sem sjávarútvegsráðherra hefur lagt fram um hækkun á veiðigjaldi. Enn vantar mikið á til að hlutur almennings í tekjum af eigin auðlind sé kominn í eðlilegt horf.

Fréttir

Innflytjandi sár eftir 30 ár á Íslandi: „Við erum helvítis útlendingar og múslímar sem á að reka úr landi“

Jasmin Vajzovic sem fluttist til Íslands frá Bosníu og Hersegóvínu fyrir 30 árum segist aðeins nýlega hafa upplifað fordóma vegna trúar sinnar og uppruna. Hann segist kvíða fyrir framtíð dóttur sinnar á Íslandi.

Fréttir

Segir Útlendingastofnun ætla að senda Oscar úr landi eftir helgi

Íslenskur fósturfaðir Oscars Andres Florez Bocanegra, 17 ára drengs frá Kólumbíu sem hefur verið synjað um alþjóðlega vernd á Íslandi, segir að Útlendingastofnun ætli sér að koma Oscari úr landi eftir helgi.

Úttekt

Einhverfir á vinnumarkaði: Starfsmannaskemmtanir bara ólaunuð yfirvinna

Í atvinnuauglýsingum er gjarnan krafist mikilla samskiptahæfileika, jafnvel í störfum þar sem þess ekki er þörf. Þetta getur útilokað fólk, til að mynda einhverfa, sem búa yfir öðrum mikilvægum styrkleikum. Bjarney L. Bjarnadóttir gerði tímamótarannsókn á þessu og leggur áherslu á að atvinnurekendur efli fötlunarsjálfstraust.

Úttekt

Drengir kvörtuðu undan kennara og var meinað að sitja kennslustundir

Tólf ára gamlir drengir leituðu til skólastjóra vegna meints ofbeldis af hálfu kennara. Í kjölfarið var þeim meinað að sitja kennslustundir hjá kennaranum. Annar baðst afsökunar eftir tvær vikur og fékk þá að koma aftur í tíma. Hinn sætti útskúfun í tvo mánuði, áður en skólanum var gert að taka drenginn aftur inn í tíma. Foreldrar drengsins segja kerfið hafa brugðist barninu og leituðu að lokum til lögreglu.