Þessi grein birtist upphaflega í Stundinni fyrir meira en 5 árum.
Fréttir Vísindarannsóknir á heilbrigðissviði

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd

Vel­ferð­ar­nefnd Al­þing­is vann ekk­ert með frum­varp Odd­nýj­ar Harð­ar­dótt­ur um breyt­ing­ar á lög­um um vís­inda­rann­sókn­ir á heil­brigð­is­sviði. Odd­ný seg­ist ætla að leggja frum­varp­ið aft­ur fram en með því verð­ur starfs­mönn­um heil­brigð­is­fyr­ir­tækja gert kleift að láta fólk með lífs­hættu­lega sjúk­dóma vita af því.

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd
Katrín leitaði sér læknisaðstoðar Þegar Katrín Júlíusdóttir komst að því að hún væri arfberi fyrir BRACA-stökkbreytinguna leitaði hún sér fyrirbyggjandi læknisaðstoðar. Mynd: Johannes Jansson
Ingi Freyr Vilhjálmsson
ritstjorn@heimildin.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur barist fyrir því í mörg ár að fá leyfi til að láta þær konur sem eru arfberar fyrir BRCA-stökkbreytinguna, sem valdið getur krabbameini í brjóstum og eggjastokkum, vita að þær séu arfberar fyrir hana. Frumvarp þess efnis hefur nú dagað uppi á Alþingi og var það ekki rætt í velferðarnefnd.

„Mér finnst það persónulega óábyrgt að láta þetta liggja svona. Ég veit ekki hvar málið er statt núna. Þetta er bara svo mikil vitleysa vegna þess að í áratugi hafa menn reynt að setja upp skimun fyrir sjúkdómum og nú erum við allt í einu komin með tæki sem gera skimunina effektífari,“ segir Kári. 

Ef upplýsingarnar eru veittar geta konurnar farið í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir og látið fjarlægja, og enduruppbyggja, á sér brjóstin og eins framkvæmt brottnám á eggjastokkum. 

Kona sem er arfberi fyrir BRCA-stökkbreytinguna býr við þá áhættu í lífi sínu að það er …

Kjósa
0
Hvernig finnst þér þessi grein? Skráðu þig inn til að kjósa.
Efnisorð

Athugasemdir

Allar athugasemdir eru ábyrgð á þeirra sem þær skrifa. Heimildin áskilur sér rétt til að fjarlægja ærumeiðandi og óviðeigandi athugasemdir.

Mest lesið

Tugir sjúklinga dvöldu á bráðamóttökunni lengur en í 100 klukkustundir
2
FréttirÁ vettvangi

Tug­ir sjúk­linga dvöldu á bráða­mót­tök­unni leng­ur en í 100 klukku­stund­ir

Vegna pláss­leys­is á legu­deild­um Land­spít­al­ans er bráða­mót­tak­an oft yf­ir­full og því þurftu 69 sjúk­ling­ar að dvelja á bráða­mót­tök­unni leng­ur en í 100 klukku­stund­ir í sept­em­ber og októ­ber. Þetta kem­ur fram í þáttar­öð­inni Á vett­vangi sem Jó­hann­es Kr. Kristjáns­son vinn­ur fyr­ir Heim­ild­ina. Í fjóra mán­uði hef­ur hann ver­ið á vett­vangi bráða­mótt­tök­unn­ar og þar öðl­ast ein­staka inn­sýni í starf­sem­ina, þar sem líf og heilsa fólks er und­ir.
Mataræði er vanræktur þáttur í svefnvanda
3
Viðtal

Mataræði er van­rækt­ur þátt­ur í svefn­vanda

Góð­ur svefn er seint of­met­inn en vanda­mál tengd svefni eru al­geng á Vest­ur­lönd­um. Tal­ið er að um 30 pró­sent Ís­lend­inga sofi of lít­ið og fái ekki end­ur­nær­andi svefn. Ónóg­ur svefn hef­ur áhrif á dag­legt líf fólks og lífs­gæði. Svefn er flók­ið fyr­ir­bæri og margt sem get­ur haft áhrif á gæði hans, má þar nefna lík­am­lega og and­lega sjúk­dóma, breyt­inga­skeið, álag, kvíða, skort á hreyf­ingu og áhrif sam­fé­lags­miðla á svefn­gæði. Áhrif nær­ing­ar og neyslu ákveð­inna fæðu­teg­unda á svefn hafa hins veg­ar ekki vak­ið at­hygli þar til ný­lega.

Mest lesið

Mest lesið í vikunni

„Hann sagðist ekki geta meir“
1
Viðtal

„Hann sagð­ist ekki geta meir“

„Ég gat ekki bjarg­að barna­barn­inu mínu. En ef það verð­ur til þess að ég geti kannski bjarg­að ein­hverj­um, þó ekki nema einu barni, þá vil ég segja sögu okk­ar,“ seg­ir Þór­hild­ur Helga Þor­leifs­dótt­ir kennslu­ráð­gjafi. Son­ar­son­ur henn­ar, Pat­rek­ur Jó­hann Kjart­ans­son Eberl, fannst lát­inn mið­viku­dag­inn 12. maí 2021, að­eins fimmtán ára gam­all. Hann hafði svipt sig lífi.
Síðasta tilraun Ingu Sæland
3
ViðtalFormannaviðtöl

Síð­asta til­raun Ingu Sæ­land

Flokk­ur fólks­ins var stofn­að­ur til að út­rýma fá­tækt á Ís­landi, sem Inga Sæ­land, formað­ur flokks­ins, þekk­ir af eig­in raun. Hún boð­ar nýtt hús­næð­is­kerfi með fyr­ir­sjá­an­leika og nið­ur­skurð í öllu því sem heita að­gerð­ir gegn lofts­lags­breyt­ing­um. Græn­asta land í heimi eigi að nota pen­ing­ana í heil­brigðis­kerfi og aðra inn­viði sem standi á brauð­fót­um.
Svanhildur Hólm með áberandi minnsta reynslu af utanríkismálum
5
Fréttir

Svan­hild­ur Hólm með áber­andi minnsta reynslu af ut­an­rík­is­mál­um

Ljóst er að Svan­hild­ur Hólm, sendi­herra í Banda­ríkj­un­um, sker sig úr hópi koll­ega sinna frá Norð­ur­lönd­un­um hvað varð­ar tak­mark­aða reynslu á vett­vangi ut­an­rík­is­mála. Stjórn­skip­un­ar- og eft­ir­lits­nefnd bíð­ur enn svara frá ut­an­rík­is­ráðu­neyt­inu um vinnu­brögð ráð­herra við skip­un á sendi­herr­um í Banda­ríkj­un­um og Ítal­íu.

Mest lesið í mánuðinum

Leyniupptaka lýsir vinargreiða og hrossakaupum Bjarna og Jóns
1
Afhjúpun

Leyniupp­taka lýs­ir vin­ar­greiða og hrossa­kaup­um Bjarna og Jóns

Son­ur og við­skipta­fé­lagi Jóns Gunn­ars­son­ar þing­manns full­yrð­ir í upp­tök­um sem tekn­ar voru af manni sem sagð­ist vera fjár­fest­ir að Jón hafi sam­þykkt beiðni Bjarna Bene­dikts­son­ar um að þiggja sæti á lista gegn því að Jón kom­ist í að­stöðu til veita veiði­leyfi til Hvals hf. Það verði arf­leifð Jóns að tryggja Kristjáni Lofts­syni nán­um vini sín­um leyf­ið. Það sé hins veg­ar eitt­hvað sem eigi að fara leynt.
„Hann sagðist ekki geta meir“
3
Viðtal

„Hann sagð­ist ekki geta meir“

„Ég gat ekki bjarg­að barna­barn­inu mínu. En ef það verð­ur til þess að ég geti kannski bjarg­að ein­hverj­um, þó ekki nema einu barni, þá vil ég segja sögu okk­ar,“ seg­ir Þór­hild­ur Helga Þor­leifs­dótt­ir kennslu­ráð­gjafi. Son­ar­son­ur henn­ar, Pat­rek­ur Jó­hann Kjart­ans­son Eberl, fannst lát­inn mið­viku­dag­inn 12. maí 2021, að­eins fimmtán ára gam­all. Hann hafði svipt sig lífi.
Grunaði að það ætti að reka hana
4
Viðtal

Grun­aði að það ætti að reka hana

Vig­dís Häsler var rek­in úr starfi fram­kvæmda­stjóra Bænda­sam­tak­anna eft­ir að nýr formað­ur tók þar við fyrr á ár­inu. Hún seg­ir kosn­inga­vél Fram­sókn­ar­flokks­ins hafa ver­ið gang­setta til að koma hon­um að. Vig­dís ræð­ir brottrekst­ur­inn og rasísk um­mæli sem formað­ur Fram­sókn­ar­flokks­ins hafði um hana. Orð­in hafi átt að smætta og brjóta hana nið­ur. Hún seg­ist aldrei munu líta Sig­urð Inga Jó­hanns­son sömu aug­um eft­ir það.

Mest lesið í mánuðinum

Nýtt efni

Telur í mesta lagi tvö gos eftir í Sundhnúksgígaröðinni – í bili
Fréttir

Tel­ur í mesta lagi tvö gos eft­ir í Sund­hnúks­gígaröð­inni – í bili

Þor­vald­ur Þórð­ar­son eld­fjalla­fræð­ing­ur tel­ur að ekki sé mik­ið eft­ir af þeim elds­um­brot­um sem hafa ver­ið í Sund­hnúkagígaröð­inni á þessu ári. „Ég held að ef þessi um­brot stoppa á Sund­hnúk­arein­inni þá fá­um við pásu í dá­góð­an tíma. Alla­vega það lang­an að við þurf­um ekki að hafa áhyggj­ur af því í okk­ar líf­tíma.“
Salka Valka í Bíó Paradís „Ósigur Halldórs í Hollywood varð sigur íslenskra bókmennta“
Menning

Salka Valka í Bíó Para­dís „Ósig­ur Hall­dórs í Hollywood varð sig­ur ís­lenskra bók­mennta“

,,Kvik­mynd­in Salka Valka verð­ur sýnd í Bíó Para­dís 9. des­em­ber kl. 15:00. Upp­runa­lega hafði Hall­dór Lax­ness í hyggju að sag­an af Sölku Völku, sem kom út í tveim­ur hlut­um 1931–32, yrði gerð að Hollywood-kvik­mynd,‘‘ skrif­ar Flóki Lar­sen, sem ræð­ir um mynd­ina við Gunn­ar Tóm­as Kristó­fers­son, sér­fræð­ing rann­sókna á Kvik­mynda­safn­inu.
Festist ekki í hrútleiðinlegu fullorðinsskapalóni
Anna Lára Pálsdóttir
Það sem ég hef lært

Anna Lára Pálsdóttir

Fest­ist ekki í hrút­leið­in­legu full­orð­ins­skap­alóni

Í fimm­tugsaf­mæl­inu sínu bauð Anna Lára Páls­dótt­ir, sér­fræð­ing­ur í ráð­gjöf og stuðn­ingi hjá Mið­stöð mennt­un­ar og skóla­þjón­ustu, gest­um í Fram, fram fylk­ing, rólu­stökk og sápu­kúlu­blást­ur. Hún hef­ur nefni­lega lært svo ótalmargt af nem­end­um sín­um, til dæm­is að fest­ast ekki í ein­hverju hrút­leið­in­legu full­orð­ins­skap­alóni.
Var Almar „í kassanum“ kannski sofandi allan tímann?
Menning

Var Alm­ar „í kass­an­um“ kannski sof­andi all­an tím­ann?

Alm­ar Steinn Atla­son, bet­ur þekkt­ur sem „Alm­ar í kass­an­um“ velt­ir því fyr­ir sér hvort hann hafi kannski ver­ið sof­andi all­an tím­ann á með­an hann las fyrstu skáld­sögu sína upp­hátt í beinu streymi í vik­unni, sem tók tæp­an sól­ar­hring. „Hugs­an­irn­ar og bók­in verða eitt á ein­hverj­um tíma­punkti og hvort mað­ur haldi áfram með­vit­und­ar­laus að lesa í leiðslu, mér finnst það ekki ósenni­legt. Ég hafði í raun ver­ið sof­andi all­an tím­ann?“
Mataræði er vanræktur þáttur í svefnvanda
Viðtal

Mataræði er van­rækt­ur þátt­ur í svefn­vanda

Góð­ur svefn er seint of­met­inn en vanda­mál tengd svefni eru al­geng á Vest­ur­lönd­um. Tal­ið er að um 30 pró­sent Ís­lend­inga sofi of lít­ið og fái ekki end­ur­nær­andi svefn. Ónóg­ur svefn hef­ur áhrif á dag­legt líf fólks og lífs­gæði. Svefn er flók­ið fyr­ir­bæri og margt sem get­ur haft áhrif á gæði hans, má þar nefna lík­am­lega og and­lega sjúk­dóma, breyt­inga­skeið, álag, kvíða, skort á hreyf­ingu og áhrif sam­fé­lags­miðla á svefn­gæði. Áhrif nær­ing­ar og neyslu ákveð­inna fæðu­teg­unda á svefn hafa hins veg­ar ekki vak­ið at­hygli þar til ný­lega.

Mest lesið undanfarið ár