Hvernig persónulegar erfðaupplýsingar hafa áhrif á okkur

Eitt af stærstu rann­sókn­ar­efnum erfða­fræð­innar eru tengsla­grein­ingar, þar sem erfða­þættir og sjúk­dómar eru tengd saman til að skoða hvers konar erfða­breyti­leiki hefur áhrif á þróun sjúk­dóma. Hér er ekki alltaf um aug­ljós tengsl að ræða, þar sem fjöl­margir erfða­þættir geta haft áhrif á þróun sjúk­dóma og stundum skiptir sam­setn­ing þeirra, ásamt lífs­stíl okkar, máli.

Hingað til hefur almennt ekki staðið til boða að gefa sýni til erfða­grein­ingar, þar sem ein­stak­lingur fær upp­lýs­ingar um alla sína áhættu­þætti og ástæður þess eru marg­þættar:

• Fyrst má nefna að hvernig sem erfða­efni okkar eru sam­sett þá spila umhverf­is­þættir einnig stóra rullu. 
  
• Einnig má líta svo á að þær upp­lýs­ingar sem fást með slíkum grein­ingum geti hrein­lega verið yfi­þyrm­andi miklar og erfitt að ná utan um hvað þær þýða fyrir hvern og einn. 
  
• Áður en farið er útí að bjóða uppá slíka þjón­ustu þarf að vera skýrt hver við­brögðin eiga að vera ef erfða­prófin segja slæmar fréttir. Það á bæði við um ein­stak­ling­inn sem biður um rann­sókn­ina sem og þá sem fram­kvæma hana. 
  
• Hætta er á að ein­stak­lingar sem þekkja erfða­fræði­legan bak­grunn sinn beri meiri ábyrgð á eigin heilsu en þeir sem ekki þekkja hann.
  

Þrátt fyrir ýmsa van­kanta er mik­ill vilji til að nýta rann­sóknir í tengsla­grein­ingum, ein­stak­lingum til góða. Það verður að sjálf­sögðu gert með það að leið­ar­ljósi að upp­lýs­ing­arnar verði til að bæta heilsu ein­stak­linga en ekki til að valda þeim hug­ar­angri.

Á ráð­stefnu European Society of Human Genetics, kynnti ítalskur hópur nið­ur­stöður sínar á rann­sókn sem gerð var í finnsku þýði. Rann­sóknin sner­ist um að skoða hvaða afleið­ingar það hefði fyrir almenn­ing að fá upp­lýs­ingar um erfða­fræði­lega áhættu þeirra til að þróa með sér hjarta- og æða­sjúk­dóma.

Sjálf­boða­liðar gátu fengið upp­lýs­ingar um áhættu sína, byggt á erfða­fræði­legum og líf­eðl­is­fræði­legum þáttum eins og blóð­þrýst­ingi og kól­ester­óli. Þessar upp­lýs­ingar voru veittar af læknum við­kom­andi sem sömu­leiðis gátu ráð­lagt um við­brögð við þessum upp­lýs­ingum. Fylgst var með sjálf­boða­lið­unum í eitt og hálft ár eftir upp­lýs­inga­gjöf­ina.

Í ljós kom að flestir þeir ein­stak­lingar sem höfðu fengið upp­lýs­ingar um aukna áhættu á hjarta- og æða­sjúk­dómum höfðu að ein­hverju leiti reynt að sporna gegn þeirri þróun með breyttir hegðun. Sem dæmi höfðu fjöl­margir hætt að reykja eða breytt um mat­ar­ræði og grennst eftir að rann­sóknin hófst.

Þessar nið­ur­stöður benda til þess að ef erfða­fræði­legar upp­lýs­ingar liggja fyrir eru meiri líkur á því að ein­stak­lingar breyti hegðun sinni til að sporna gegn þróun sjúk­dóma. Hér lágu þó ein­ungis fyrir upp­lýs­ingar um hjarta- og æða­sjúk­dóma, sem vissu­lega valda flestum dauðs­föllum á heims­vísu.

Fjöl­mörgum fleiri sjúk­dómum er þó stjórnað af erfða­efn­inu okkar sem ekki voru settir inní jöfn­una hjá þátt­tak­endum. Ef upp­lýs­ing­arnar eru of miklar og víð­feðmar er ekki víst að ein­stak­lingar geti nýtt sér þær til að breyta hegðun sinni. Hins vegar virð­ist það ýta undir jákvæða hegðun ef áhættan er sett fram svona, frekar en sem lík­inda­reikn­ingur vegna fjöl­skyldu­sögu eða annað slíkt.

Enn á þó eftir að svara spurn­ing­unni um hvað ger­ist ef ein­stak­lingur ber erfða­þætti sem draga úr líkum á ákveðnum sjúk­dómum. Slíkar upp­lýs­ingar gætu mögu­lega ýtt undir óheil­brigðan líff­stíl, en þeim vanga­veltum verður ekki svarað hér.

Fréttin birt­ist fyrst á Hvatanum.