Þessi grein birtist upphaflega í Stundinni fyrir meira en 5 árum.
Fréttir Vísindarannsóknir á heilbrigðissviði

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd

Vel­ferð­ar­nefnd Al­þing­is vann ekk­ert með frum­varp Odd­nýj­ar Harð­ar­dótt­ur um breyt­ing­ar á lög­um um vís­inda­rann­sókn­ir á heil­brigð­is­sviði. Odd­ný seg­ist ætla að leggja frum­varp­ið aft­ur fram en með því verð­ur starfs­mönn­um heil­brigð­is­fyr­ir­tækja gert kleift að láta fólk með lífs­hættu­lega sjúk­dóma vita af því.

Frumvarp sem getur bjargað mannslífum dagaði uppi í nefnd
Katrín leitaði sér læknisaðstoðar Þegar Katrín Júlíusdóttir komst að því að hún væri arfberi fyrir BRACA-stökkbreytinguna leitaði hún sér fyrirbyggjandi læknisaðstoðar. Mynd: Johannes Jansson
Ingi Freyr Vilhjálmsson
ritstjorn@heimildin.is

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur barist fyrir því í mörg ár að fá leyfi til að láta þær konur sem eru arfberar fyrir BRCA-stökkbreytinguna, sem valdið getur krabbameini í brjóstum og eggjastokkum, vita að þær séu arfberar fyrir hana. Frumvarp þess efnis hefur nú dagað uppi á Alþingi og var það ekki rætt í velferðarnefnd.

„Mér finnst það persónulega óábyrgt að láta þetta liggja svona. Ég veit ekki hvar málið er statt núna. Þetta er bara svo mikil vitleysa vegna þess að í áratugi hafa menn reynt að setja upp skimun fyrir sjúkdómum og nú erum við allt í einu komin með tæki sem gera skimunina effektífari,“ segir Kári. 

Ef upplýsingarnar eru veittar geta konurnar farið í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir og látið fjarlægja, og enduruppbyggja, á sér brjóstin og eins framkvæmt brottnám á eggjastokkum. 

Kona sem er arfberi fyrir BRCA-stökkbreytinguna býr við þá áhættu í lífi sínu að það er …

Kjósa
0
Hvernig finnst þér þessi grein? Skráðu þig inn til að kjósa.
Efnisorð

Athugasemdir

Allar athugasemdir eru ábyrgð á þeirra sem þær skrifa. Heimildin áskilur sér rétt til að fjarlægja ærumeiðandi og óviðeigandi athugasemdir.

Mest lesið

Hélt að hún myndi höndla álagið betur
1
ViðtalÍ leikskóla er álag

Hélt að hún myndi höndla álag­ið bet­ur

Að vinna með börn­um er það skemmti­leg­asta sem Gunn­hild­ur Gunn­ars­dótt­ir barna­sál­fræð­ing­ur ger­ir. Þeg­ar hún tók að sér tíma­bund­ið starf á leik­skóla til að tryggja syni sín­um leik­skóla­pláss hélt hún að hún myndi höndla álag­ið en það kom henni á óvart hversu krefj­andi starfs­um­hverf­ið er. „Stund­um þeg­ar ég kom heim eft­ir lang­an dag vildi ég bara að eng­inn tal­aði við mig, ég var svo ótrú­lega þreytt.“
Aðalsteinn Kjartansson
4
Leiðari

Aðalsteinn Kjartansson

Að teygja sig of langt

Á sama tíma og ann­ars stað­ar er reynt að verja fjöl­miðla, vill formað­ur stjórn­skip­un­ar- og eft­ir­lits­nefnd­ar að þing­menn rann­saki þá. Ekki dug­ir þriggja ára rann­sókn lög­regl­unn­ar sem leiddi ekk­ert ann­að í ljós en það að rétt var haft eft­ir þeim sem lýstu sér sem „skæru­liða­deild“ Sam­herja, þeg­ar það tal­aði frjáls­lega um að ná sér nið­ur á þeim sem ljóstr­aði upp um stór­felld­ar mútu­greiðsl­ur út­gerð­ar­inn­ar.
Ísland vaknar
6
GreiningÓgnir Íslands

Ís­land vakn­ar

Ís­land stend­ur frammi fyr­ir breyttu lands­lagi í ör­ygg­is- og varn­ar­mál­um. Ut­an­rík­is­ráð­herra kynnti í vik­unni til­lögu að mót­un varn­ar­stefnu sem mið­ar að því að greina ógn­ir og varn­ar­bún­að. Gagn­rýn­end­ur telja stjórn­völd hafa van­rækt varn­ar­mál­in og ekki lag­að stefn­una að breytt­um veru­leika. Pró­fess­or sagði fyr­ir þrem­ur ár­um: „Þyrnirós svaf í heila öld: Hversu lengi ætl­um við að sofa á verð­in­um?“

Mest lesið

Mest lesið í vikunni

Hélt að hún myndi höndla álagið betur
3
ViðtalÍ leikskóla er álag

Hélt að hún myndi höndla álag­ið bet­ur

Að vinna með börn­um er það skemmti­leg­asta sem Gunn­hild­ur Gunn­ars­dótt­ir barna­sál­fræð­ing­ur ger­ir. Þeg­ar hún tók að sér tíma­bund­ið starf á leik­skóla til að tryggja syni sín­um leik­skóla­pláss hélt hún að hún myndi höndla álag­ið en það kom henni á óvart hversu krefj­andi starfs­um­hverf­ið er. „Stund­um þeg­ar ég kom heim eft­ir lang­an dag vildi ég bara að eng­inn tal­aði við mig, ég var svo ótrú­lega þreytt.“
Síðasta hálmstráið að vinna á leikskóla — en dýrmætt
5
FréttirÍ leikskóla er álag

Síð­asta hálmstrá­ið að vinna á leik­skóla — en dýr­mætt

Vil­hjálm­ur Þór Svans­son, lög­fræð­ing­ur og starfs­mað­ur á leik­skól­an­um Nóa­borg, bjóst ekki við að hefja störf á leik­skóla til að koma dótt­ur sinni að á leik­skóla. Hann seg­ir það hollt fyr­ir for­eldra að stíga að­eins út fyr­ir þæg­ind­aramm­ann og dýr­mætt að fylgj­ast með dætr­um sín­um vaxa og dafna í leik­skóla­starf­inu.

Mest lesið í mánuðinum

Einn og hálfur tími á bráðamóttöku: Sjálfsskaði, hjartastopp og hnífstunga
6
Á vettvangi

Einn og hálf­ur tími á bráða­mót­töku: Sjálfsskaði, hjarta­stopp og hnífstunga

Eitt orð má aldrei nota á bráða­mót­töku Land­spít­al­ans og það er orð­ið ró­legt. Nán­ast um leið og Jón Ragn­ar Jóns­son bráða­lækn­ir hef­ur orð á að það sé óvenju ró­legt á næt­ur­vakt eina helg­ina dynja áföll­in á. Hann hef­ur rétt kom­ið manni til lífs þeg­ar neyð­ar­bjall­an hring­ir á ný. Síð­an end­ur­tek­ur sama sag­an sig.

Mest lesið í mánuðinum

Nýtt efni

Ekki bara beinbrot og skurðir heldur líka bráð andleg veikindi
Á vettvangi

Ekki bara bein­brot og skurð­ir held­ur líka bráð and­leg veik­indi

Aukn­ing í kom­um fólks með and­lega van­líð­an veld­ur áskor­un­um á bráða­mót­töku. Skort­ur á rými og óhent­ugt um­hverfi fyr­ir við­kvæma sjúk­linga skapa erf­ið­leika fyr­ir heil­brigð­is­starfs­fólk. „Okk­ur geng­ur svo sem ágæt­lega en svo er það bara hvað tek­ur við. Það er flók­ið,“ seg­ir hjúkr­un­ar­fræð­ing­ur á bráða­mót­tök­unni.
Að teygja sig of langt
Aðalsteinn Kjartansson
Leiðari

Aðalsteinn Kjartansson

Að teygja sig of langt

Á sama tíma og ann­ars stað­ar er reynt að verja fjöl­miðla, vill formað­ur stjórn­skip­un­ar- og eft­ir­lits­nefnd­ar að þing­menn rann­saki þá. Ekki dug­ir þriggja ára rann­sókn lög­regl­unn­ar sem leiddi ekk­ert ann­að í ljós en það að rétt var haft eft­ir þeim sem lýstu sér sem „skæru­liða­deild“ Sam­herja, þeg­ar það tal­aði frjáls­lega um að ná sér nið­ur á þeim sem ljóstr­aði upp um stór­felld­ar mútu­greiðsl­ur út­gerð­ar­inn­ar.
Ísland vaknar
GreiningÓgnir Íslands

Ís­land vakn­ar

Ís­land stend­ur frammi fyr­ir breyttu lands­lagi í ör­ygg­is- og varn­ar­mál­um. Ut­an­rík­is­ráð­herra kynnti í vik­unni til­lögu að mót­un varn­ar­stefnu sem mið­ar að því að greina ógn­ir og varn­ar­bún­að. Gagn­rýn­end­ur telja stjórn­völd hafa van­rækt varn­ar­mál­in og ekki lag­að stefn­una að breytt­um veru­leika. Pró­fess­or sagði fyr­ir þrem­ur ár­um: „Þyrnirós svaf í heila öld: Hversu lengi ætl­um við að sofa á verð­in­um?“
Hver mínúta mikilvæg
Á vettvangi#7

Hver mín­úta mik­il­væg

Í neyð­ar­til­vik­um get­ur hver mín­úta skil­ið á milli lífs og dauða - sér­stak­lega þeg­ar um hjarta­stopp er að ræða. Þeg­ar hjarta­hnoð hefst strax aukast lífs­lík­ur sjúk­lings­ins veru­lega. Þrátt fyr­ir þetta treysta sum­ir sér ekki til að veita að­stoð á vett­vangi á með­an sjúkra­bíll er á leið­inni á vett­vang. Í seinni hluta þátt­ar­ins ræð­um við mik­il­vægi þess að kunna fyrstu hjálp og hvernig rétt við­brögð allra á vett­vangi geta bjarg­að manns­líf­um. Við höld­um áfram ferð okk­ar um bráða­mót­tök­una og kynn­umst fjöl­breytt­um verk­efn­um starfs­fólks­ins.Við heyr­um sögu fjöl­skyldu sem starfar sam­an á bráða­mót­tök­unni og hjón­um sem starfa bæði sem þyrlu­lækn­ar. Við fylgj­umst með þyrlunni lenda með fár­veik­an sjúk­ling við bráða­mót­tök­una og þeg­ar sjúk­ling­ur með blóð­tappa þarf taf­ar­lausa að­stoð. Í fjóra mán­uði hef­ur Jó­hann­es Kr. Kristjáns­son ver­ið á vett­vangi bráða­mót­töku Land­spít­al­ans í Foss­vogi. Í þáttar­öð­inni Á vett­vangi sem unn­in er fyr­ir Heim­ild­ina veit­ir hann ein­staka inn­sýn í starf­semi bráða­mót­tök­unn­ar, þar sem líf og heilsa ein­stak­linga er und­ir.

Mest lesið undanfarið ár