Íslenskur maður finnur ekki sársauka

Íslenskur maður á átt­ræð­is­aldri er hald­inn með­fæddu sárs­auka­leysi. Hann og tveir bræður hans eru þeir einu sem greinst hafa með þennan sjald­gæfa erfða­sjúk­dóm á Íslandi en fram til 2007 hafði aðeins um 30 til­fellum verið lýst í heim­inum.

Þetta kemur fram í nýjasta tölu­blaði Lækna­blaðs­ins en grein­ina skrifar hópur lækna. Meðfætt sárs­auka­leysi (CIP) nær yfir ýmsa geysi­lega sjald­gæfa erfða­sjúk­dóma sem ein­kenn­ast af vöntun á sárs­auka­skyni frá fæð­ingu, þó önnur starf­semi tauga­kerf­is­ins sé oft­ast í stórum dráttum eðli­leg.

Í grein­in­inni kemur fram að CIP, sem skýrist af mein­vald­andi erfða­frá­vikum, hafi fyrst verið lýst árið 1932 þegar maður sem aug­lýstur var sem „mann­legi nálapúð­inn“ sýndi eig­in­leik­ann á sviði fyrir áhorf­endur. „Þar sem sárs­auka­skyn er mjög mik­il­vægt og ver lík­amann fyrir áverkum, ein­kenn­ist sjúk­dóms­gang­ur­inn af end­ur­teknum áverkum og vefjaskaða, örkumlun og hættu á snemm­búnum dauða,“ segir í grein­inni. „Horn­steinar með­ferðar eru snemm­grein­ing, fyr­ir­byggj­andi fræðsla, ein­kenna­með­ferð og bækl­un­ar­að­gerðir.“

Íslenski mað­ur­inn hafði sam­band við göngu­deild tauga­lækn­inga á Land­spít­ala fyrir um fimm árum síðan, þá 69 ára, og lýsti sögu sinni. Hann var yngstur þriggja bræðra sem greindust ungir með CIP en for­eldr­arnir, þrjú önnur systk­ini og fjögur hálf­systk­ini voru ein­kenna­laus. Fjallað var um til­felli þeirra í Lækna­blað­inu árið 1978. Hann velti fyrir sér erfða­fræði­legri grein­ingu en einn bræðr­anna þriggja var lát­inn en sá þriðji mikið hreyfi­haml­aður vegna afleið­inga slysa á yngri árum.

Sársaukaleysið olli slysum

Maðurinn hefur gegnt stjórn­un­ar­stöðum og sinnt félags­starfi um ævina og á einn son sem finnur sárs­auka. „Snemma kom í ljós að sárs­auka­skyn sjúk­lings og tveggja bræðra hans var mjög skert eða ekk­ert,“ segir í grein­inni í Lækna­blað­inu. „Í grein­inni frá 1978 er því lýst að hann hafi verið ónæmur fyrir sárs­auka í bernsku. Hann man tak­markað eftir upp­vaxt­ar­ár­unum hvað sjúk­dóms­ein­kennin varðar en lýsir því þó að hafa bitið fremst af tung­unni án þess að finna fyrir því og brunnið á bak­inu þegar hann sat við ofn. Bræð­urnir þrír voru „sval­ari“ en aðrir, þoldu meira og voru áræðn­ari í leik sem börn. Þeir klifr­uðu hærra og hopp­uðu úr meiri hæð. Eldri bræð­urnir tveir urðu báðir fyrir end­ur­teknum bein­brotum og meiðslum og okkar sjúk­lingur hefur alla tíð glímt við erfið lið­slit og hreyfi­hömlun vegna þessa.“

Lækna­blaðið 1978Fjallað var um bræð­urna þrjá í Lækna­blað­inu fyrir tæpri hálfri öld og fyr­ir­bær­inu CIP lýst.

Hné, ökklar og tennur eru meðal þess sem skadd­ast hefur vegna sárs­auka­leys­is­ins. Maðurinn lýsti því að hvassir hlutir séu meira eins og snert­ing og að hann hafi gríð­ar­lega háan sárs­auka­þrösk­uld. Hann telji sig aftur á móti stundum finna sárs­auka, og þá sér­stak­lega á seinni árum, en það telst í sam­ræmi við upp­lifun ann­arra af CIP. „Nýlega hefur hann fundið fyrir óljósum verkjum á vinstra mjaðma­svæði. Þá getur hann fundið óþæg­indi þegar hann sér ein­hvern meið­ast, til dæmis í kvik­mynd. Hann finnur ekki sárs­auka við blóð­sýna­töku,“ segir í grein­inni.

„Þá getur hann fundið óþæg­indi þegar hann sér ein­hvern meið­ast, til dæmis í kvik­mynd“

Fram kemur í grein­inni að mað­ur­inn gangi með hækjur og noti stundum göngu­grind. Þá vanti hluta úr tungu hans. Þá greind­ist mað­ur­inn með syk­ur­sýki 2 rúm­lega sex­tugur og skömmu síðar með fjórða stigs sortu­æxli. „Hvað varðar önnur tauga­ein­kenni þá hefur hann á síð­ustu árum fundið fyrir dofa og mátt­minnkun í höndum og fótum,“ segir enn­fremur. „Hann finnur kulda, fær hroll og klæðir sig betur þegar honum er kalt. Hann finnur hita og stillir heita vatnið þegar hann fer í sturtu. Hann finnur ekki til óþæg­inda vegna sól­bruna. Hann svitnar eðli­lega eins og aðrir. Sögutaka með til­liti til ann­arra ein­kenna frá ósjálf­ráða tauga­kerf­inu er eðli­leg. Lykt­ar­skyn vantar. Bragð­skyn er óljóst.“

Aðeins bræðurnir þrír með arfgerðina

„Við nýlega skoðun finnur sjúk­lingur ekki sárs­auka þegar þrýst er djúpt á nagl­beð eða hásin,“ segir í grein­inni. „Hann greinir á milli odds og hauss á nælu í and­liti en stungan sjálf er honum ekki óþægi­leg.“

Íslensk erfða­grein­ing fram­kvæmdi klíníska rað­grein­ingu á gena­mengi manns­ins að beiðni hans og lækna hans. Hún sýndi að mað­ur­inn er með sjald­gæfar mein­vald­andi breyt­ingar í báðum sam­sætum (biallelic) SCN9A-gens­ins sem kóðar fyrir spennu­stýrðu natr­íu­mjóna­göng­unum Nav1.7.8 Um er að ræða tvær SCN9A-breyt­ingar af ólíkri gerð þar sem önnur erf­ist frá móður og hin frá föður.

„Þessi sam­setta SCN9A-arf­gerð fannst ein­ungis hjá tveimur öðrum ein­stak­lingum í lífs­sýna­safni Íslenskrar erfða­grein­ingar, í bræðrum sjúk­lings, sem einnig höfðu CIP og höfðu áður gefið sýni og sam­þykki fyrir þátt­töku í rann­sóknum Íslenskrar erfða­grein­ingar,“ segir í grein­inni.

„CIP-ein­stak­lingar eru einnig í auk­inni hættu á snemm­komnum dauða“

Óþekkt er hversu algengt CIP er á heims­vísu en aðeins 30 til­fellum hafði verið lýst á heims­vísu árið 2007. Sárs­auka­leysi þeirra getur valdið því að því að sjúk­ling­arnir læra ekki af sárs­auka og stunda því áhættu­hegðun. End­ur­teknir áverkar, bein­brot og lið­skemmdir sjúk­linga leiða smám saman til flók­ins og langvar­andi stoð­kerf­is­vanda með til­heyr­andi hreyfi­fötlun. „CIP-ein­stak­lingar eru einnig í auk­inni hættu á snemm­komnum dauða. Þeir skynja ekki mik­il­vægar sárs­auka­við­var­anir lík­am­ans, svo sem alvar­legar sýk­ingar eða yfir­vof­andi hjarta­á­fall. Verkja­lausar fæð­ingar eru þekktar hjá konum með CIP,“ segir í grein­inni.

„Að mati grein­ar­höf­unda stað­festir og skýrir nið­ur­staða erfða­rann­sókn­ar­innar klínísku grein­ing­una á CIP sem gerð var fyrir tæpri hálfri öld síðan,“ segir að lokum. „Ekki er vitað um önnur CIP-til­felli á Íslandi.“